Genom manusia. Sejarah dan intipati penemuan saintifik

PENEMUAN SAINTIFIK PALING PENTING
Perpustakaan percuma / Buku Panduan / Penemuan saintifik yang paling penting

Genom manusia. Sejarah dan intipati penemuan saintifik

Penemuan saintifik yang paling penting

Buku Panduan / Penemuan saintifik yang paling penting

Pencapaian saintifik yang sensasi - menguraikan genom manusia - dibandingkan secara signifikan dengan pembelahan atom atau penemuan struktur molekul DNA. Satu perkara yang jelas: penemuan ini meningkatkan sains ke tahap pengetahuan asas yang baru.

Mungkin untuk pertama kalinya dalam sains moden, situasi yang luar biasa telah timbul. Kerja pada projek yang sangat mahal dan penting melibatkan, dalam satu pihak, penyelidik individu yang menemui penaja yang kuat, dan, sebaliknya, institusi dan universiti yang dibiayai oleh kerajaan beberapa negara. Pada mulanya, pada tahun 1988, dana telah diperuntukkan untuk kajian genom manusia oleh Jabatan Tenaga AS. Profesor Charles Cantor menjadi salah seorang pemimpin Program Genom Manusia. Pada tahun 1990 James Watson akibat melobi Kongres AS, dia tidak lama kemudian mencapai peruntukan ratusan juta dolar sekaligus untuk kajian genom manusia. Ini merupakan tambahan penting kepada bajet Kementerian Kesihatan. Dari situ, wang itu diarahkan kepada pengurusan rangkaian institut yang bersatu di bawah nama biasa - Institut Kesihatan Nasional (NIH). Sebuah institut baharu muncul dalam MN - Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, yang pengarahnya ialah Francis Collins.

Pada Mei 1992, pekerja terkemuka MN Craig Venter telah mengemukakan peletakan jawatannya. Beliau mengumumkan penciptaan institusi penyelidikan swasta baharu, Institut Penyelidikan Genomik, atau singkatannya TIGR. Saintis itu berjaya membangunkan dan mengembangkan ideanya dengan cepat. Sudah menjadi modal awal institut berjumlah tujuh puluh juta dolar yang disumbangkan oleh penaja. TIGER diisytiharkan sebagai institut swasta bukan untung yang tidak menggunakan keputusannya untuk pengayaan atau perdagangan. Hampir serentak, syarikat Sains Genom Manusia telah ditubuhkan, yang sepatutnya memasarkan data yang diperoleh oleh pekerja TIGR.

Pada Jun 1997, Venter memulakan perubahan baru. Dia memutuskan TIGER daripada persatuannya dengan Nauka dan pada tahun 1998 mengasaskan syarikat komersialnya sendiri di Rockville, Maryland, yang dipanggilnya Silera Gynomics. Venter menjadi presidennya, kekal sebagai ketua pengarah saintifik TIGER. Yang terakhir diketuai oleh isterinya Claire Fraser.

Seperti yang ditulis V.N Soifer, "Venter ternyata seorang pemimpin yang sangat mahir. Dia bersetuju dengan salah satu syarikat besar yang mengeluarkan peralatan saintifik bahawa ia akan menyewakan 18-20 penjujukan robot automatik, yang pada tahun pertama operasi akan membenarkan saiz jujukan terjujukan untuk ditingkatkan kepada 60 juta pangkalan (satu perlima daripada keseluruhan genom manusia; perkara yang sama adalah penting untuk syarikat - sukar untuk membayangkan iklan yang lebih baik untuk produknya.) Venter kemudiannya menandatangani kontrak yang sama untuk membekalkan institut itu dengan besar sistem robot canggih untuk penjujukan kepingan DNA lanjutan." Venter mempunyai kumpulan komputer yang besar yang boleh digunakannya, yang dianggap kedua paling berkuasa di dunia. Tiga ratus superkomputer berharga kira-kira $80 juta memproses sejumlah besar data sepanjang masa.

Hasilnya, kerja pada Projek Genotip Manusia mendapat kelajuan yang tidak pernah berlaku sebelum ini. Pada mulanya, mereka berjanji untuk mendapatkan versi lengkap genotip I menjelang 2010, kemudian ia dirancang untuk menyiapkan kerja pada tahun 2003. Hasilnya telah dicapai pada tahun 2001!

Membuka pusat bebas - Institut Penyelidikan Genotip, Venter berjanji untuk menjadi yang pertama untuk menguraikan genotip manusia.

Menjelang tahun 2001, adalah mungkin untuk mendapatkan urutan dua bilion aksara genotip. Selain itu, ia mengambil masa empat tahun untuk mewujudkan urutan bilion pertama, dan kurang daripada empat bulan untuk bilion kedua. Pecutan adalah hasil daripada penggunaan teknologi tinggi, seperti robot.

Pasukan Venter menggunakan teknik yang dipanggil urutan mesingan. Keseluruhan genotip dibahagikan secara eksplosif kepada tujuh puluh juta serpihan. Seterusnya, mesin membina urutan, dan susunan genotip diproses oleh superkomputer yang dikawal oleh pemproses dengan kapasiti 1,3 trilion operasi sesaat.

Venter membuktikan keberkesanan jujukan mesingan apabila Silera Gynomics mengeluarkan semula jujukan genotip mikrob yang bertanggungjawab untuk jangkitan serius seperti meningitis, dan juga melengkapkan genotip lalat buah (120 juta aksara).

Pada tahun 2001, sebuah konsortium antarabangsa, yang termasuk, sebagai tambahan kepada peserta utama dalam projek ini - syarikat bioteknologi Silera Genetics, 16 organisasi dari UK, Amerika Syarikat, Perancis, Jerman, Jepun dan China, menerbitkan hasil kerja besar. Para saintis telah menentukan bahawa program genetik molekul DNA terdiri daripada 3,2 bilion berulang tanpa henti empat pasang bes nitrogenous adenine, timin, sitosin dan guanin.

Kejutan terbesar adalah hakikat bahawa bilangan gen dalam program keturunan manusia ternyata bukan 80-100 ribu, seperti yang dijangkakan, tetapi hanya 30-40 ribu.

Jika anda membandingkannya dengan bilangan gen dalam cacing tanah (18) atau lalat buah (000), perbezaannya tidak terlalu besar! Pada masa yang sama, gen yang serupa telah dikenal pasti dalam organisma hidup yang berbeza, yang hanya mengesahkan teori evonony molekul.

"Jika sesiapa berpendapat bahawa perbezaan utama antara spesies biologi ditentukan oleh bilangan gen, maka kemungkinan besar mereka tersilap," kata Profesor Eric Lander, pengarah penyelidikan mengenai genom manusia di Institut Teknologi Massachusetts di Amerika Syarikat. Dan Venter, bukan tanpa sindiran, menambah: "Hanya beberapa ratus gen yang ada dalam genom manusia tidak ada dalam genom tikus." Oleh itu, saintis tidak dapat mengesahkan idea awal bahawa seseorang adalah struktur yang sangat kompleks dari sudut pandangan biologi.

"Kerja gen manusia, kata mereka, ternyata jauh lebih rumit daripada yang mereka jangkakan," tulis Elena Slepchuk dalam jurnal "Echo of the Planet." "Di negara kita, bukan satu, tetapi beberapa atau bahkan sekumpulan gen. Walau bagaimanapun, pakar genetik telah meneka tentang perkara ini sebelum ini. Mungkin dengan cara ini gen menginsuranskan satu sama lain, dan pada masa yang sama memperoleh bidang aktiviti yang lebih luas. Kerja gen boleh dibandingkan dengan tindakan dalang yang menjalankan keseluruhan persembahan, dengan mahir mengarahkan anak patung yang patuh dan memperkenalkan dalam perjalanan tindakan, semakin banyak watak baru. Mari kita bayangkan bahawa bukannya rentetan terdapat perintah gen untuk pengeluaran peptida tertentu, dari mana badan organisma hidup kemudiannya dibina. Menurut molekul ahli biologi, satu lagi ciri gen manusia ialah alam semula jadi telah memberikan kita lebih banyak gen pengawal sebegitu yang memantau kerja "saudara" mereka. Memang, mengapa perlu menambah kakitangan tanpa henti jika matlamat itu boleh dicapai melalui pengurusan pintar? Di sinilah letaknya model peranan pengurus kami. Ngomong-ngomong, saintis di Universiti Cambridge telah merancang satu kajian khas, dengan harapan untuk mengetahui bagaimana struktur kompleks itu - seseorang - dikawal dengan tenang oleh sebilangan kecil gen.

Tetapi apa yang menjadikan kita secara asasnya berbeza daripada seluruh dunia hidup ialah kepelbagaian protein kita yang menakjubkan. Tiada siapa yang tahu berapa ramai yang ada. Pakar genetik percaya bahawa komponen protein individu boleh bercampur antara satu sama lain untuk membentuk kombinasi yang berbeza, sama seperti mencampurkan tujuh warna utama mencipta pelbagai warna yang berbeza.

Biologi dicapai bukan pada tahap gen, tetapi pada tahap protein, mereka mengakui. Satu lagi kesimpulan penting berikut dari ini: tidak semua dalam hidup kita ditentukan oleh gen; banyak juga bergantung pada alam sekitar.

Satu lagi kejutan yang telah membingungkan sains biologi ialah kehadiran DNA yang dipanggil "senyap". Dan sebelum ini diketahui bahawa di sepanjang rantai DNA terdapat bahagian yang tidak memberikan sebarang maklumat untuk penghasilan protein. Pakar genetik memanggilnya "sampah genetik." Dan ternyata kawasan tersebut menduduki 95 peratus daripada semua DNA. Sesetengah ahli biologi membuat hipotesis bahawa maklumat evolusi tersembunyi di dalamnya. Yang lain percaya bahawa kawasan ini mempunyai peranan penting dalam mengawal gen.

Venter percaya bahawa mentafsir genom manusia akan membantu untuk lebih memahami punca sebenar banyak penyakit. Penemuan ini akan memungkinkan dalam masa terdekat untuk menghapuskan penyakit keturunan, serta mencipta ubat-ubatan baru. Rawatan baharu akan dapat "membetulkan" atau menggantikan "gen buruk." Dengan pendekatan individu sedemikian kepada setiap orang, ia akan dapat memanjangkan hayat manusia.

Dan inilah pendapat Profesor David Altshuler dari Institut Penyelidikan Bioperubatan Whitehead: "Tiada dua penyakit dan tiada dua pesakit yang serupa. Kira-kira separuh daripada perbezaan ini dapat dijelaskan dengan tepat oleh ciri-ciri kod genetik. Dan jika kita memahami jenis apa daripada maklumat yang terkandung di dalamnya, kita boleh membandingkan gen pesakit kita dengan gen homo sapiens "tulen" yang ideal dan mencari cara untuk rawatan, yang akan meningkatkan kecekapan kerja doktor dengan ketara."

"John Salston dari Cambridge lebih skeptikal dalam hal ini," tulis Boris Zaitsev dalam jurnal yang sama, "yang percaya bahawa agak sedikit penyakit dikaitkan dengan gen tertentu. Sebahagian besar daripada mereka, termasuk "pembunuh utama" seperti penyakit jantung, timbul dengan penyertaan banyak gen dan protein, di satu pihak, dan di bawah pengaruh alam sekitar, di pihak yang lain.Ini berikutan daripada ini bahawa prospek mewujudkan generasi baru ubat-ubatan yang mampu merawat penyakit pada peringkat genetik adalah ditolak ke belakang, saintis percaya. Setakat ini, ubat-ubatan telah dicipta yang menjejaskan 483 "tujuan biologi" dalam badan. Adalah perlu untuk menyelidiki lebih mendalam tentang asas kehidupan - untuk memahami bagaimana gen berinteraksi untuk menghasilkan hampir 300 ribu protein . Ini, mengikut ramalan, akan memerlukan lebih banyak masa daripada mentafsir genom itu sendiri...

...Bersama-sama dengan kemungkinan cemerlang bahawa pencapaian baharu dibuka kepada saintis, penemuan genetik boleh membawa akibat undang-undang, etika dan sosial yang serius. Ujian genetik, jika dijalankan, akan menunjukkan semua penyakit yang terdedah kepada seseorang. Adakah ini tidak akan menjejaskan hubungan antara pesakit dan doktor, jika penyakit tidak dapat dielakkan pula? Dan jika data sedemikian sampai kepada syarikat insurans, adakah mereka akan menggunakannya untuk "mengecualikan" bakal pesakit daripada bantuan kewangan? Dan adakah orang yang tidak mempunyai gen "tulen" akan mendapat pekerjaan? Ujian ke atas embrio boleh menyebabkan pengguguran paksa pada wanita yang janinnya ternyata mempunyai gen "buruk". Kita tidak boleh menolak percubaan sukar untuk melarang sepenuhnya orang yang mempunyai kelainan genetik daripada mempunyai keturunan. Penampilan anak-anak mereka dengan segera boleh meletakkan bayi dalam kategori "terbuang genetik."

Profesor genetik David Altshuler adalah kategorikal: "Kini kita mesti memulakan rundingan dengan kerajaan dan penggubal undang-undang untuk menerima pakai undang-undang yang melindungi rakyat daripada "diskriminasi gen"."

Pengarang: Samin D.K.

Kami mengesyorkan artikel yang menarik bahagian Penemuan saintifik yang paling penting:

▪ sinaran x-ray

▪ Teorem Pythagoras

▪ Teori biologi penapaian

Lihat artikel lain bahagian Penemuan saintifik yang paling penting.

Baca dan tulis berguna komen pada artikel ini.

<< Belakang

Berita terkini sains dan teknologi, elektronik baharu:

Kulit tiruan untuk emulasi sentuhan 15.04.2024

Dalam dunia teknologi moden di mana jarak menjadi semakin biasa, mengekalkan hubungan dan rasa dekat adalah penting. Perkembangan terkini dalam kulit tiruan oleh saintis Jerman dari Universiti Saarland mewakili era baharu dalam interaksi maya. Penyelidik Jerman dari Universiti Saarland telah membangunkan filem ultra nipis yang boleh menghantar sensasi sentuhan dari jauh. Teknologi canggih ini menyediakan peluang baharu untuk komunikasi maya, terutamanya bagi mereka yang mendapati diri mereka jauh daripada orang tersayang. Filem ultra-nipis yang dibangunkan oleh penyelidik, hanya 50 mikrometer tebal, boleh disepadukan ke dalam tekstil dan dipakai seperti kulit kedua. Filem ini bertindak sebagai penderia yang mengenali isyarat sentuhan daripada ibu atau ayah, dan sebagai penggerak yang menghantar pergerakan ini kepada bayi. Ibu bapa yang menyentuh fabrik mengaktifkan penderia yang bertindak balas terhadap tekanan dan mengubah bentuk filem ultra-nipis. ini ...>>

Petgugu Global kotoran kucing 15.04.2024

Menjaga haiwan peliharaan selalunya boleh menjadi satu cabaran, terutamanya dalam hal menjaga kebersihan rumah anda. Penyelesaian menarik baharu daripada pemula Global Petgugu telah dipersembahkan, yang akan menjadikan kehidupan lebih mudah bagi pemilik kucing dan membantu mereka memastikan rumah mereka bersih dan kemas dengan sempurna. Startup Petgugu Global telah melancarkan tandas kucing unik yang boleh menyiram najis secara automatik, memastikan rumah anda bersih dan segar. Peranti inovatif ini dilengkapi dengan pelbagai sensor pintar yang memantau aktiviti tandas haiwan kesayangan anda dan diaktifkan untuk membersihkan secara automatik selepas digunakan. Peranti ini bersambung ke sistem pembetung dan memastikan penyingkiran sisa yang cekap tanpa memerlukan campur tangan daripada pemilik. Selain itu, tandas mempunyai kapasiti storan boleh siram yang besar, menjadikannya sesuai untuk isi rumah berbilang kucing. Mangkuk sampah kucing Petgugu direka bentuk untuk digunakan dengan sampah larut air dan menawarkan pelbagai jenis tambahan ...>>

Daya tarikan lelaki penyayang 14.04.2024

Stereotaip bahawa wanita lebih suka "budak jahat" telah lama tersebar luas. Walau bagaimanapun, penyelidikan baru-baru ini yang dijalankan oleh saintis British dari Universiti Monash menawarkan perspektif baru mengenai isu ini. Mereka melihat bagaimana wanita bertindak balas terhadap tanggungjawab emosi lelaki dan kesanggupan untuk membantu orang lain. Penemuan kajian itu boleh mengubah pemahaman kita tentang perkara yang menjadikan lelaki menarik kepada wanita. Kajian yang dijalankan oleh saintis dari Universiti Monash membawa kepada penemuan baharu tentang daya tarikan lelaki kepada wanita. Dalam eksperimen itu, wanita ditunjukkan gambar lelaki dengan cerita ringkas tentang tingkah laku mereka dalam pelbagai situasi, termasuk reaksi mereka terhadap pertemuan dengan gelandangan. Sebahagian daripada lelaki itu tidak mengendahkan gelandangan itu, manakala yang lain membantunya, seperti membelikan dia makanan. Kajian mendapati lelaki yang menunjukkan empati dan kebaikan lebih menarik perhatian wanita berbanding lelaki yang menunjukkan empati dan kebaikan. ...>>

Berita rawak daripada Arkib

Jenis-jenis rasa ingin tahu 19.01.2021

Di Universiti Pennsylvania, satu eksperimen telah dijalankan di mana saintis membahagikan orang kepada dua kumpulan bergantung kepada rasa ingin tahu mereka.

Kajian itu melibatkan 149 sukarelawan kedua-dua jantina. Mereka ditawarkan dengan bahagian Wikipedia yang mempunyai arahan tutorial.

Peserta perlu melihat maklumat yang mereka minati, menumpukan 15 minit untuk setiap bahagian. Eksperimen berlangsung selama 21 jam. Pada masa ini, sukarelawan telah membaca lebih daripada 18 artikel.

Menurut hasil data yang dikumpul, para saintis menyimpulkan bahawa orang boleh dibahagikan kepada dua kumpulan: "pemburu" dan "pembuat masalah". Pemburu hanya berminat untuk melihat maklumat tertentu. Pengacau menjejaki data yang tidak berkaitan, yang sama dengan rasa ingin tahu umum.

Penyelidikan saintifik yang dilakukan di Amerika Syarikat seharusnya membantu pada masa hadapan. Berdasarkan data ini, pakar ingin mencipta teknologi baharu untuk pengajaran di institusi pendidikan.

Berita menarik lain:

▪ LED dan laser filem nipis ultra terang

▪ Akses kepada sistem rumah pintar dari kereta

▪ Panel solar pada sayap pesawat

▪ Menguruskan robot humanoid melalui rangkaian 5G

▪ Robot dengan kuku

Suapan berita sains dan teknologi, elektronik baharu

Bahan-bahan menarik Perpustakaan Teknikal Percuma:

▪ bahagian laman web Cerita anda. Pemilihan artikel

▪ Artikel Nicolas Copernicus. Biografi seorang saintis

▪ artikel Apakah kriptografi? Jawapan terperinci

▪ artikel Memberi pertolongan cemas untuk pendarahan

▪ artikel Penjana AF mudah alih berkuasa bateri. Ensiklopedia elektronik radio dan kejuruteraan elektrik

▪ artikel Penunjuk lebihan penstabil. Ensiklopedia elektronik radio dan kejuruteraan elektrik

Tinggalkan komen anda pada artikel ini:

Semua bahasa halaman ini

Laman utama | Perpustakaan | artikel | Peta Laman | Ulasan laman web